Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ ΤΩΝ ΚΥΠΡΙΩΝ ΜΕΣΑ ΑΠΟ ΕΙΔΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Παρουσίαση

"Η Γενετική Κληρονομιά των Κυπρίων μέσα από Ειδικά Θέματα Γενετικής", είναι μια ημι-αυτοβιογραφική διήγηση της ιστορίας και των αποτελεσμάτων της πρώτης περιόδου γενετικής έρευνας στην Κύπρο, από μια χούφτα νέα παιδιά που ξεκινήσαμε με πενιχρά μέσα αλλά με άκρατο ενθουσιασμό στη δεκαετία του 1990. Περιγράφονται οι έρευνες και τα ευρήματα της ομάδος μας καθώς και πολλών άλλων ερευνητών που αφορούν σε πολλές κληρονομικές παθήσεις όπως οι νεφροπάθειες, οι νευροπάθειες, πολλά μεταβολικά νοσήματα, διάφοροι καρκίνοι και άλλα, αναδύονται οι πολλές ιδιαιτερότητες, διαλύονται μερικοί μύθοι και παρατίθεται η γεωγραφική κατανομή πολλών ιδρυτικών μεταλλάξεων, αναδεικνύοντας τον Γενετικό Χάρτη της Κύπρου.
Τι ποσοστό των Κυπριακών γονιδίων έχουν κατευθείαν ελληνική καταγωγή; Η απάντηση είναι αμφίβολη επί του παρόντος, όμως είναι προφανές ότι ανεξάρτητα από το μέγεθος των μεταναστευτικών κυμάτων των αρχαίων Ελλήνων προς την Κύπρο, η πολιτισμική ισχύς των Ελλήνων Αχαιών ήταν δυσανάλογα μεγάλη, ώστε επικράτησε έκτοτε, γεγονός που έκδηλα φαίνεται στη γλώσσα που είναι γραμμένο αυτό το βιβλίο. Εξάλλου, οι γνήσιοι Τουρκοκύπριοι τι ποσοστό τούρκικων γονιδίων έχουν; Ή μήπως είναι εξισλαμισθέντες Ελληνοκύπριοι;
Η έρευνα τεκμηρίωσε ότι οι πολλοί ξένοι που πέρασαν από την Κύπρο, δεν άφησαν πίσω τους μόνο τον πολιτισμό και τα κάστρα τους αλλά και τα γονίδιά τους. Η εισαγωγή ιδρυτικών μεταλλάξεων, η γενετική ροή και η γενετική παρέκκλιση, σε συνδυασμό με τυχαία και περιβαλλοντικά φαινόμενα όπως η ελονοσία (βλέπε θαλασσαιμία/μεσογειακή αναιμία), μορφοποίησαν την κυπριακή γονιδιακή δεξαμενή.
"Παπούτσιν που τον τόπον σου τζιάς εν κομμαδκιασμένον". Φαίνεται ότι δεν ήταν απλό ρητορικό σχήμα αλλά λεκτική έκφραση της πρακτικής που ακολουθείτο με θρησκευτική ευλάβεια για πολλούς αιώνες, προτιμώντας γαμπρούς και νύμφες από το ίδιο χωριό. Όμως, αυτή η κοινωνική πρακτική της ενδογαμίας για πολλούς αιώνες, ευνόησε τη γέννηση ατόμων με σπάνιες κληρονομικές παθήσεις. (Από την παρουσίαση στο οπισθόφυλλο του βιβλίου)

Περιεχόμενα

Πρόλογοι
Ευχαριστίες
1 Αντί Εισαγωγής
Η γενετική ιστορία ως ιστορία Ιδρυτών και Ιδρυτικών μεταλλάξεων
2 Η Γενετική Κληρονομιά των Κυπρίων: Μια Ιστορικο-γενετική Αναδρομή
Ισορροπία Hardy-Weinberg
Σύντομη ιστορική αναδρομή μέσω του γενετικού πρίσματος
3 Κυστική Ίνωση
Εισαγωγή - Ιστορικά στοιχεία
Κλινικές πληροφορίες - Συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Μοριακή γενετική
Πληθυσμιακή γενετική, προγράμματα πληθυσμιακού ελέγχου, γενετική συμβουλευτική
Είδη μεταλλάξεων και μοριακός παθομηχανισμός. Συσχετισμός γονοτύπου-φαινοτύπου
Κυστική Ίνωση και κυπριακή πραγματικότητα. Σύγκριση με την Ελλάδα
Συστηματική μοριακή διερεύνηση και αξιολόγηση ευρημάτων Κυστικής Ίνωσης στην Κύπρο
Κυστική Ίνωση και ιδρυτική μετάλλαξη στην Αθηαίνου
Η παράδοση για τον Ιδρυτή της Αθηαίνου
Μοριακή διαγνωστική
Γονιδιακή θεραπεία
Συμπεράσματα
4 Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
Εισαγωγή - Ιστορικά στοιχεία
Τι είναι ο ΟΜΕΠΥ. Κλινικές πληροφορίες
Κυπριακά ευρήματα
ΟΜΕΠΥ και Δρ Γιώργος Παρτελλίδης
Αρμένιοι και Κύπρος
5 Θαλασσαιμία
Εισαγωγή - Ιστορικά στοιχεία
Αιμοσφαφινοπάθειες και ελονοσία
Εξάλειψη της ελονοσίας και μελέτη της Θαλασσαιμίας στην Κύπρο
Ολιστική αντιμετώπιση του προβλήματος της θαλασσαιμίας στην Κύπρο
6 Κυστικές Νεφροπάθειες
Πολυκυστική νόσος των νεφρών. Προοίμιο - Ιστορικά στοιχεία
Εισαγωγή - Γενικά στοιχεία
Κλινικές πληροφορίες. Συμπτώματα, επιδημιολογία, διάγνωση
Μοριακή γενετική
Υπόθεση των δύο κτυπημάτων (Two-hit hypothesis)
Πρότυπο δια-ετεροζυγωτίας (Trans-heterozygosity)
Φαινοτυπική ετερογένεια, αλληλική ετερογένεια και συσχετισμός
γονοτύπου-φαινοτύπου
Κυπριακή εμπειρία και μοριακή διαγνωστική προσέγγιση
Μοριακή διάγνωση: Πότε είναι χρήσιμη ή ενδείκνυται;
Μελέτες στον ελλαδικό πληθυσμό
Ηθικά διλήμματα μοριακής προγεννητικής διάγνωσης
Συμπεράσματα
Κυστική μυελική νόσος των νεφρών (ΚΜΝ) και κυπριακή εμπειρία
7 Οικογενής Αιματουρία
Α. Νεφροπάθεια της λεπτής βασικής μεμβράνης
Εισαγωγή - Προοίμιο - Ιστορικά στοιχεία
Μοριακή βιολογία κολλαγόνου τύπου IV
Οικογενής μικροσκοπική αιματουρία
Μικροσκοπική αιματουρία και νεφροπάθεια λεπτής βασικής μεμβράνης
Μεταλλάξεις σε γονίδια που ευθύνονται για τη νεφροπάθεια λεπτής βασικής μεμβράνης σε κυπριακές οικογένειες
Νεφροπάθεια λεπτής βασικής μεμβράνης, εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρυνση και νεφρική ανεπάρκεια
Φαινόμενο ιδρυτή, ανισορροπία σύνδεσης
και χρονολόγηση της μετάλλαξης p.G1334E
Συζήτηση - Συμπεράσματα
Β. Σύνδρομο Alport
Μελέτες στον ελλαδικό πληθυσμό
Γ. Σπειραματοπάθεια C3 (ή νεφροπάθεια CFHR5)
Σημαντικό εύρημα στην τουρκοκυπριακή κοινότητα
8 Άλλες Κληρονομικές Παθήσεις που Μελετήθηκαν στον Κυπριακό Πληθυσμό
Συνοπτική παρουσίαση
Νεφρογενετικές παθήσεις
Κυστινουρία
Άπω νεφρική σωληναριακή οξέωση (distal renal tubular acidosi, dRTA)
Σύνδρομο βραγχιο-ωτονεφρικής δυσπλασίας
Νευρογενετικές παθήσεις
Αταξία Friedreich
Νόσος Χάντιγκτον (Huntington desease)
Νόσος Charco-Marie-Tooth (CMT)
Οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια (Familial Amyloid Polyneuropathy)
Σύνδρομο εύθραυστου Χ
Βιοχημικά γενετικά νοσήματα μεταβολισμού
Νόσος Sandhoff
Γαγγλιοσίδωση τύπου Ι - Νόσημα λυσοσωματικής εναποθήκευσης
Φαινυλοκετονουρία
Αιθυλομηλονική εγκεφαλοπάθεια
Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης (ανεπάρκεια G6PD)
Οικογενής υπερχοληστερολαιμία (Familial hypercholesterolemia, FH)
Κληρονομικές ενδοκρινοπάθειες
Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
Ανδρικός ψευδοερμαφροδιτισμός
Μη συνδρομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη κώφωση
Τύφλωση Επισκοπής (Νόσος Norrie)
Κληρονομικός καρκίνος του μαστού
Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση
Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία και οικογενής μυελώδης καρκίνος του θυρεοειδούς
Αιμοχρωμάτωση
9 Πολυπαραγοντικά Νοσήματα
Θρομβοφιλία
Τι είναι θρόμβος και θρόμβωση;
Τι είναι Θρομβοφιλία;
Παράγοντας MTHFR
Παράγοντας Leiden (Factor V, Leiden)
Παράγοντας ΙΙ, προθρομβίνη
Ευρήματα ανάμεσα σε Τουρκοκυπρίους
Ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας
(Age related macular degeneration, AMD) [...]
10 Αντί επιλόγου