ΙΑΤΡΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΕ ΜΙΑ ΜΑΤΙΑ

Παρουσίαση

Το βιβλίο "Ιατρική Γενετική με μια Ματιά" αποτελεί ένα περιεκτικό, πλούσιο σε εικονογράφηση και προσιτό εγχειρίδιο των βασικών αρχών της Γενετικής. Ακολουθεί την πλέον οικεία και εύκολη στην ανάγνωση διάταξη των δύο σελίδων, όπως όλα τα βιβλία της σειράς "Με μια Ματιά". Κάθε κεφάλαιο παρουσιάζει τα βασικά σημεία-κλειδιά ενός θέματος και συνοδεύεται από ευανάγνωστα, εύκολα στην απομνημόνευση διαγράμματα, στα οποία εμπεριέχονται σημαντικές πληροφορίες.
Το βιβλίο "Ιατρική Γενετική με μια Ματιά" αποτελείται από τρεις διακριτές ενότητες, οι οποίες οδηγούν το φοιτητή σταδιακά στην κατανόηση των αρχών της Αναπτυξιακής Βιολογίας, της Ιατρικής Γενετικής και των κλινικών εφαρμογών της. Η πρώτη ενότητα επικεντρώνεται σε βασικές βιολογικές αρχές, όπως είναι η δομή του κυττάρου και των χρωμοσωμάτων, η μοριακή βιολογία, ο κυτταρικός κύκλος, η ανθρώπινη ανάπτυξη και η σεξουαλική ωρίμανση. Η δεύτερη ενότητα ενσωματώνει τις παραπάνω γνώσεις στις θεμελιώδεις αρχές της Γενετικής, όπως είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι νόμοι του Mendel, η μονογονιδιακή κληρονομικότητα, η πολυγονιδιακή κληρονομικότητα, η πολυπαραγοντική κληρονομικότητα, οι πολυμορφισμοί και η συχνότητα αλληλομόρφων γονιδίων, η γενετική σύνδεση, η τερατογένεση, η μεταλλαξογένεση και η επιδιόρθωση του DNA, ο καρκίνος και η ανοσογενετική. Η τελική ενότητα αφορά στις κλινικές εφαρμογές των παραπάνω αρχών, συμπεριλαμβανομένων της σχεδίασης γενεαλογικών δένδρων και της δυσμορφολογίας, του προγεννητικού ελέγχου και της βιοχημικής διάγνωσης, των διαγνωστικών εφαρμογών της κυτταρογενετικής και της χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος, της αλληλούχισης DNA, της μεταφοράς τύπου Southern και της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR), της εκτίμησης του κινδύνου εμφάνισης γενετικών ασθενειών και της γενετικής συμβουλευτικής, του χαρακτηρισμού DNA (DNA profiling), της γονιδιακής θεραπείας, της αποφυγής και διαχείρισης γενετικών ασθενειών.
Το βιβλίο "Ιατρική Γενετική με μια Ματιά" ανταποκρίνεται στις ανάγκες των φοιτητών Ιατρικών σχολών, καθώς και όλων όσοι αναζητούν ένα εισαγωγικό βοήθημα σε αυτόν τον τόσο γρήγορα εξελισσόμενο επιστημονικό τομέα. Συστήνεται ως κύριο ή βοηθητικό ανάγνωσμα προετοιμασίας για εξετάσεις αντίστοιχου ενδιαφέροντος. (Από την παρουσίαση στο οπισθόφυλλο του βιβλίου)

Περιεχόμενα

Πρόλογος Ελληνικής έκδοσης
Πρόλογος
Ευχαριστίες
Μέρος Ι Αναπτυξιακή βιολογία
1 Βασική βιολογία
2 Το κύτταρο
3 Τα χρωμοσώματα
4 Η δομή του DNA
5 Η αντιγραφή του DNA
6 Η δομή του DNA
7 Παραγωγή αγγελιοφόρου RNA (mRNA)
8 Σύνθεση πρωτεϊνών
9 Ο κυτταρικός κύκλος
10 Γαμετογένεση
11 Εμβρυολογία
12 Φυλετική διαφοροποίηση
Μέρος II Ιατρική γενετική
13 Η θέση της γενετικής στην ιατρική
14 Χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες
15 Χρωμοσωμικές δομικές ανωμαλίες
16 Οι νόμοιτου Mendel
17 Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα
18 Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα
19 Ενδιάμεση κληρονομικότητα
20 Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα
21 Συγγενείς ανωμαλίες
22 Πολυπαραγοντικές ουδοί κληρονομικών χαρακτηριστικών
23 Συνηθισμένες διαταραχές της ενήλικης ζωής
24 Μελέτες διδύμων
25 Φυσιολογικοί πολυμορφισμοί
26 Συχνότητα αλληλομόρφων
27 Γενετική σύνδεση και συσχέτιση ασθενειών
28 Χαρτογράφηση γονιδίων
29 Μεταλλαξογένεση και επιδιόρθωση DNA
30 Μεταλλαγές
31 Η μοριακή βιολογία του καρκίνου
32 Οικογενείς καρκίνοι
33 Ανοσογενετική
Μέρος III Κλινικές εφαρμογές της γενετικής
34 Κλινικές εφαρμογές της γενετικής: μια επισκόπηση
35 Σχεδιασμός γενεαλογικών δένδρων
36 Εκτίμηση κινδύνου
37 Δυσμορφολογία
38 Χρωμοσωμική ανάλυση
39 Βιοχημική διάγνωση
40 Γενετική καθοδήγηση της αναπαραγωγής
41 Λήψη εμβρυϊκού ιστού
42 Ανάλυση γενετικής σύνδεσης
43 Προσδιορισμός πρωτοδιάταξης DNA (αλληλούχιση DNA)
44 Μεταφορά τύπου Southern
45 Η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης
46 Χαρακτηρισμός DNA (DNA profiling)
47 Αποφυγή και πρόληψη ασθενειών
48 Διαχείριση γενετικών ασθενειών
Γλωσσάριο
Παράρτημα: Πηγές πληροφοριών
Ευρετήριο