Παρουσίαση
Αυτό το βιβλίο έχει γραφτεί για εκείνους στους οποίους η κατανόηση της σύγχρονης ιατρικής γενετικής είναι σημαντική στην καθημέρα πράξη τους ως κλινικών ιατρών, ερευνητών, συμβούλων και δασκάλων. Το υλικό του βασίζεται στην προσωπική εμπειρία των συγγραφέων τόσο από κλινική, όσο και από εργαστηριακή άποψη, η οποία αποκτήθηκε κατά τη θητεία τους σε περιφερειακές υπηρεσίες γενετικής για περίοδο μεγαλύτερη των 35 ετών.Κατά το αυτό χρονικό διάστημα, οι συγγραφείς βίωσαν την ανάπτυξη της μοντέρνας κυτταρογενετικής και μοριακής γενετικής παράπλευρα προς την εξέλιξη της ιατρικής γενετικής από έναν αμιγώς ακαδημαϊκό επιστημονικό κλάδο σε μία κλινική ειδικότητα σχετική προς κάθε πεδίο της ιατρικής επιστήμης. Στα προγράμματα προπτυχιακής εκπαίδευσης στο Ηνωμένο Βασίλειο, δίνεται έμφαση στον κεντρικό ρόλο του χρωμοσώματος και του ανθρώπινου γονιδιώματος για την κατανόηση των μοριακών μηχανισμών που ενέχονται στην παθογένεια της γενετικής νόσου.
Υπό τον όρο γενετική νόσος, περιλαμβάνονται όχι μόνο οι Μεντελικές και χρωμοσωματικές διαταραχές, αλλά και τα συνηθέστερα νοσήματα των ενηλίκων με υπόβαθρο γενετικής προδιάθεσης καθώς και οι γενετικές διαταραχές των σωματικών κυττάρων, όπως ο καρκίνος. [...] (Από τον πρόλογο της έκδοσης)
Περιεχόμενα
ΜΕΡΟΣ Ι - ΒΑΣΙΚΕΣ ΑΡΧΕΣ1. Η ΙΑΤΡΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΕ ΠΡΟΟΠΤΙΚΗ
2. ΔΟΜΗ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΩΝ ΝΟΥΚΛΕΙΚΩΝ ΟΞΕΩΝ
3. ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΟΥ DNA
4. ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ
5. ΓΑΜΕΤΟΓΕΝΕΣΗ
6. ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ
7. ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
8. ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
9. ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗ (GENOMICS)
10. ΜΗ ΜΕΝΤΕΛΕΙΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
11. ΠΛΗΘΥΣΜΙΑΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ
ΜΕΡΟΣ ΙΙ - ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ
12. ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΚΑΙ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ
13. ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
14. ΜΟΝΟΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
15. ΑΝΟΣΟΓΕΝΕΤΙΚΗ
16. ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΩΝ ΚΟΙΝΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ
17. ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ
18. ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΔΙΑΜΑΡΤΥΡΙΕΣ
19. ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
20. ΠΛΗΘΥΣΜΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
21. ΠΡΟΛΗΨΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΙΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΤΩΝ ΕΙΚΟΝΩΝ
ΠΡΟΤΑΣΕΙΣ ΓΙΑ ΠΕΡΑΙΤΕΡΩ ΜΕΛΕΤΗ
ΠΑΡΑΡΤΗΜΑΤΑ
1. ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ
2. ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΟΥ ΘΕΩΡΗΜΑΤΟΣ BAYE
3. ΥΠΟΛΟΓΙΣΜΟΣ ΤΩΝ ΣΥΝΤΕΛΕΣΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΕΙΑΣ ΚΑΙ ΟΜΟΜΙΞΙΑΣ
4. ΠΛΗΘΥΣΜΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΩΝ ΜΟΝΟΓΟΝΙΔΙΑΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ
ΓΛΩΣΣΑΡΙΟ
ΕΥΡΕΤΗΡΙΟ
Κριτικές για το προϊόν
Δεν υπάρχουν κριτικές για αυτό το προϊόν.
Παρακαλούμε συνδεθείτε για να γράψετε μία κριτική.