ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ: ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ

Παρουσίαση

Τα νευρομυϊκά νοσήματα αποτελούν ομάδα νοσημάτων που βρίσκονται στο επίκεντρο του ενδιαφέροντος πολλών ιατρικών ειδικοτήτων λόγω της μεγάλης ετερογένειας, της κλινικής συμπτωματολογίας και της δυσκολίας στη διάγνωση και τη θεραπευτική τους αντιμετώπιση.
Σύγχρονοι μελετητές αναφέρουν ότι οι πρώτες κλινικές περιγραφές νευρομυϊκών νοσημάτων αφορούν ιστορικές μορφές της αρχαίας Αιγύπτου, ενώ προσπάθειες για την κλινική κατάταξή τους αρχίζουν από τα μέσα του 17ου αιώνα. Ήδη το 1868, ο Duchenne περιγράφει τη "μυϊκή ψευδοϋπερτροφική παράλυση" ως ιδιαίτερη κλινική οντότητα και ασχολείται με τον κληρονομικό χαρακτήρα της νόσου.
Η βελτίωση των μεθόδων διάγνωσης τα τελευταία χρόνια βοήθησε σημαντικά στην ταξινόμηση των νοσημάτων, τη μελέτη της παθοφυσιολογίας τους και σε πολλές περιπτώσεις στη θεραπευτική τους αντιμετώπιση.
Με τη ραγδαία ανάπτυξη της μοριακής γενετικής σημειώθηκε έκρηξη γνώσεων γύρω από τα νοσήματα αυτά, η οποία επέτρεψε τη διαγνωστική τους προσπέλαση, ιδιαίτερα στις άτυπες περιπτώσεις της νόσου, την καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας τους και την πρόληψη, με την ανίχνευση φορέων και τον προγεννητικό έλεγχο σε ορισμένα τουλάχιστον από τα νοσήματα αυτά.
Οι γνώσεις αυτές επέτρεψαν επίσης τη συσχέτιση του γονότυπου με το φαινότυπο και έθεσε τις βάσεις για γενετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις που, όπως φαίνεται, δεν βρίσκονται πολύ μακριά για ορισμένα νευρομυϊκά νοσήματα. Σημαντικές πρόοδοι τα τελευταία χρόνια έχουν αυξήσει τις προσδοκίες για μια ουσιαστικότερη αντιμετώπισή τους στο προσεχές μέλλον.
Η ταξινόμηση και η επιδημιολογία των νευρομυϊκών νοσημάτων παρουσιάζει αρκετές δυσκολίες λόγω της εξαιρετικά μεγάλης ετερογένειάς τους στην κλινική έκφραση και την αιτιολογία τους, με κοινό ίσως χαρακτηριστικό εύρημα τη μυϊκή αδυναμία.
Η υποτονία ως σύμπτωμα αποτελεί εκδήλωση πολλών νοσημάτων και διαταραχών που επηρεάζουν το μυϊκό τόνο ή και τη μυϊκή ισχύ. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων είναι επακόλουθο γενετικών ή και μεταβολικών διαταραχών που προκαλούν μεταβολές σε δομικές πρωτεΐνες-κλειδιά, κανάλια ιόντων, υποδοχείς ή και διάφορες μεταβολικές οδούς στο ΚΝΣ στο περιφερικό νεύρο, στη νευρομυϊκή σύναψη και στο μυ.
Εκτός από τη μελέτη σε μοριακό επίπεδο που επέτρεψε τη σωστή ταξινόμηση, την επιβεβαίωση της διάγνωσης και την πρόληψη των νευρομυϊκών νοσημάτων, ο βασικός εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει τις βιοχημικές εξετάσεις αίματος, τη νευροφυσιολογική μελέτη και τη βιοψία του μυός ανάλογα με το νόσημα. Ο προγραμματισμός του εργαστηριακού ελέγχου, σ' όλες τις περιπτώσεις, προϋποθέτει τη συστηματική κλινική εξέταση του ασθενούς και την αξιολόγηση του ατομικού και κληρονομικού ιστορικού του.
Τα σημαντικότερα νευρομυϊκά νοσήματα με γενετική συμμετοχή αναπτύσσονται από καταξιωμένους στο χώρο συναδέλφους και καταγράφεται τόσο η προσωπική τους εμπειρία όσο και τα δεδομένα της διεθνούς βιβλιογραφίας. Τους ευχαριστώ όλους για τη συμμετοχή τους στην προσπάθεια αυτή.
Ιδιαίτερες ευχαριστίες οφείλω στην Ομότιμη Καθηγήτρια κα Αικατερίνη Μεταξωτού για την υποστήριξή της στην οργάνωση του σεμιναρίου αλλά και για τη συνεχή της προσφορά στους ασθενείς με νευρομυϊκά νοσήματα και τις οικογένειές τους. Ευχαριστίες τέλος οφείλουμε όλοι μας στους συλλόγους των γονέων και τον MDA Ελλάς για τη συνεχή υποστήριξη και προσφορά τους στους ασθενείς με νευρομυϊκά νοσήματα. (Εμμανουήλ Καναβάκης, από τον πρόλογο της έκδοσης)

Περιεχόμενα

1. Εισαγωγή στη γενετική συμμετοχή σε νευρομυϊκά νοσήματα
Ε. Καναβάκης
2. Νευρομυϊκά νοσήματα: ταξινόμηση και επιδημιολογία
Σ. Γιουρούκος
3. Υποτονικό βρέφος
Σ. Κίτσιου - Τζέλη
4. Παρακλινικός έλεγχος νευρομυϊκών νοσημάτων
Π. Μαντά
5. Δυστροφινοπάθειες
Κ, Κέκου, Χ. Σοφοκλέους
6. Πρόσωπο - ώμο - βραχιόνιος μυϊκή δυστροφία - Ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες
Ε. Φρυσίρα
7. Νωτιαία μυϊκή ατροφία - Μυοτονική δυστροφία
Μ. Κατσαλούλη
8. Μεταβολικές μυοπάθειες
Α. Σκούμα, Ι. Τάσσιου, Ε. Δρογκάρη